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罕見胃腸道基質瘤 基因檢測助標靶治療更精準

出版時間:2018/01/29

【廣編特輯】諮詢專家:楊陽生 台中榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師

70多歲的張婆婆因為吃不下,總是覺得噁心想吐而就醫,本來以為只是年紀大了、消化不良,沒想到竟是胃腸道基質瘤,而且已轉移到肝臟。

台中榮總血液腫瘤科主治醫師楊陽生表示,胃腸道基質瘤和一般常見的胃腺癌不同,是Cajal氏間質細胞(控制胃腸道蠕動的節律器)發生基因突變,導致細胞過度增生,形成惡性腫瘤。至於突變原因、高危險群,目前還沒有明確的答案。楊陽生醫師表示,胃腸道基質瘤不會出現糞便潛血反應,也沒有特殊的癌症指標可以檢測,如果腫瘤不夠大,一般內視鏡檢查也不容易發現,大多數病人診斷時腫瘤已經十分大,或已經出現轉移。

胃腸道間質瘤發生部位以胃部占6成,其次是小腸占2∼3成。張婆婆的腫瘤位於食道與胃的交接處,影響食物吞嚥,症狀較明顯,但發現時也已轉移,而且醫療團隊評估後認為手術風險太大,選擇標靶藥物治療。

楊陽生醫師表示,手術是治療胃腸道基質瘤的第一選擇,隨著胃腸科醫師對疾病的了解及警覺,再加上醫療普及,近年來「腫瘤養到很大才發現」的案例明顯減少,但局部及遠端轉移、手術無法徹底清除的狀況還是很常見,這時就會選擇以標靶藥物來控制病情。

二線標靶藥物突破治療瓶頸

張婆婆一開始使用標靶藥物治療後,效果並不理想,因此便安排基因檢測,並根據檢測結果選擇合適的治療方針,用藥2個月後吞嚥情況就有明顯改善,目前張婆婆已持續治療1年多,病情控制理想,而且不再為「吃不下」困擾,生活品質也得到提升。

過去臨床對治療反應不佳、產生抗藥性的患者,多半只能加重劑量,但隨之而來的是嚴重地副作用問題,影響患者繼續治療的信心。楊陽生醫師指出,隨著醫療進步,研究發現腫瘤基因突變下還可再細分,能根據基因檢測設定個人化治療,有助提升治療成效。胃腸道基質瘤患者約73%有KIT基因突變,而KIT腫瘤基因更可再細分為5個不同外顯子exon (exon 11、exon 9、exons 8、13和17),不同的外顯子對於標靶藥物有不同的預後反應。因此,若遇到治療效果不盡理想的患者,也建議能透過基因檢測來幫助作為治療轉換的參考。
最後楊陽生醫師也提醒,基因檢測僅能做為臨床治療的輔助參考,而不是主要依據,「當治療效果不如預期時,要先排除患者未遵從醫囑用藥的可能性,再考慮基因檢測。」他強調患者要與醫師配合、積極接受治療,才能增加抗癌機會!