醫生: 張鼎堅醫生 (腸胃肝臟科專科) & 林嘉安醫生 (香港大學臨床腫瘤學系臨床助理教授)
撰文：陳秀清
腸胃不適？曾否想過是胃腸道腫瘤作怪？胃腸道基質腫瘤是一種發生於胃腸道的罕見腫瘤，可發生在胃腸道任何一部分。如能早期發現，可透過手術切除，提升治癒可能；若未能及時治療，存活期一般不會超過半年。
腸胃肝臟科專科張鼎堅醫生解釋，胃腸道基質瘤由一種與腸神經叢相關的間葉幹細胞引起，佔整體腸胃腫瘤0.2%，較不常見，美國每年每100萬人中約有10至20人患上，以40至60歲人士發病較為普遍，男女患病比例相若。「約半數基質腫瘤於胃部生長，少部分亦會出現於大腸、小腸、食道，甚至腹部、腹膜後任何部位，腫瘤尺寸可由1厘米至35厘米不等，常見腫瘤轉移位置包括肝臟、腹膜、骨骼、胸肺等。」
早期病徵不明顯
早期基質腫瘤表面一般較為平滑，未必會出血，故患者不一定會有糞便帶黑血的徵狀。「基質腫瘤因長於胃的表皮下，故早期徵狀並不明顯。及至後期因腫瘤變大，表面位置會出現潰瘍，因而引起相關併發症，包括：嘔吐、體重減輕，貧血等。而當腫瘤擴散後，患者腹部更會出現腫塊。」
內視鏡有助評估腫瘤位置，亦可作活檢化驗，並同時進行內視鏡超聲波檢查。當腫瘤已轉移至其他位置時，電腦斷層掃描及正電子發射電腦斷層掃描可有助確定其對藥物治療的反應。
基因突變在大多數胃腸道基質腫瘤病例的惡性轉化中發揮重要作用。香港大學臨床腫瘤學系臨床助理教授林嘉安醫生指出：「大多數胃腸道基質瘤都由一種稱為KIT的蛋白質變異所造成，KIT是C-Kit前致癌基因所產生的蛋白質，它遍佈正常細胞表面，其細胞內有一種稱為酪氨酸激酶的酵素。如C-Kit基因發生突變，就會產生不正常酪氨酸激酶，刺激細胞不斷生長，誘發胃腸道基質腫瘤。」
標靶藥降復發風險
手術為治療胃腸道基質瘤的第一步，目標包括完全清除所有腫瘤、清除手術位置邊緣的癌細胞及避免腫瘤爆裂。但手術切除原發性腫瘤後首兩年，腫瘤可能會復發或轉移，採取術後標靶治療可有助減低有關風險。「曾有研究比對一組術後只接受觀察，及另一組術後服用一線標靶藥物長達一年的胃腸道基質瘤患者，結果發現服藥那組復發風險可大大減低。」
而當第一線標靶藥物反應不理想，腫瘤出現惡化，甚至抗藥情況，可考慮使用二線標靶藥物舒尼替尼(Sunitinib)。此藥可抑制受體酪氨酸激酶信號傳導通路中包括C-Kit、PDGFR、VEGFR2等更多通道，能抑制腫瘤細胞擴散、血管增生，顯著改善總存活率及延長腫瘤惡化期中位數，於第3期臨床試驗中，其治療效果已得到確定。
