【廣編特輯】諮詢專家：楊陽生 台中榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師
70多歲的張婆婆因為吃不下，總是覺得噁心想吐而就醫，本來以為只是年紀大了、消化不良，沒想到竟是胃腸道基質瘤，而且已轉移到肝臟。
台中榮總血液腫瘤科主治醫師楊陽生表示，胃腸道基質瘤和一般常見的胃腺癌不同，是Cajal氏間質細胞（控制胃腸道蠕動的節律器）發生基因突變，導致細胞過度增生，形成惡性腫瘤。至於突變原因、高危險群，目前還沒有明確的答案。楊陽生醫師表示，胃腸道基質瘤不會出現糞便潛血反應，也沒有特殊的癌症指標可以檢測，如果腫瘤不夠大，一般內視鏡檢查也不容易發現，大多數病人診斷時腫瘤已經十分大，或已經出現轉移。
胃腸道間質瘤發生部位以胃部占6成，其次是小腸占2∼3成。張婆婆的腫瘤位於食道與胃的交接處，影響食物吞嚥，症狀較明顯，但發現時也已轉移，而且醫療團隊評估後認為手術風險太大，選擇標靶藥物治療。
楊陽生醫師表示，手術是治療胃腸道基質瘤的第一選擇，隨著胃腸科醫師對疾病的了解及警覺，再加上醫療普及，近年來「腫瘤養到很大才發現」的案例明顯減少，但局部及遠端轉移、手術無法徹底清除的狀況還是很常見，這時就會選擇以標靶藥物來控制病情。
二線標靶藥物突破治療瓶頸
張婆婆一開始使用標靶藥物治療後，效果並不理想，因此便安排基因檢測，並根據檢測結果選擇合適的治療方針，用藥2個月後吞嚥情況就有明顯改善，目前張婆婆已持續治療1年多，病情控制理想，而且不再為「吃不下」困擾，生活品質也得到提升。
過去臨床對治療反應不佳、產生抗藥性的患者，多半只能加重劑量，但隨之而來的是嚴重地副作用問題，影響患者繼續治療的信心。楊陽生醫師指出，隨著醫療進步，研究發現腫瘤基因突變下還可再細分，能根據基因檢測設定個人化治療，有助提升治療成效。胃腸道基質瘤患者約73%有KIT基因突變，而KIT腫瘤基因更可再細分為5個不同外顯子exon （exon 11、exon 9、exons 8、13和17），不同的外顯子對於標靶藥物有不同的預後反應。因此，若遇到治療效果不盡理想的患者，也建議能透過基因檢測來幫助作為治療轉換的參考。
最後楊陽生醫師也提醒，基因檢測僅能做為臨床治療的輔助參考，而不是主要依據，「當治療效果不如預期時，要先排除患者未遵從醫囑用藥的可能性，再考慮基因檢測。」他強調患者要與醫師配合、積極接受治療，才能增加抗癌機會！
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